Les maladies génétiques sont dues à une anomalie sur un ou plusieurs gènes entraînant un défaut de fonctionnement des cellules atteintes. 6000 à 8000 maladies génétiques ont été identifiées, certaines font l’objet de recherche et même d’essais cliniques. Le texte définit ce que sont les notions de génétique, de thérapie génique et décrit sur un exemple, la maladie d’Huntington, les différentes étapes de la découverte d’un gène-médicament. Trois chercheurs décrivent leur travail ainsi que leurs collaborations. Un test pour évaluer les connaissances termine cet exposé.

Une version PDF et une version multimédia interactive pour tablette ou ordinateur (e-book et application) sont disponibles.

Objectif : Comprendre la maladie génétique afin de produire des médicaments efficaces.